Κοιλιοκάκη, Δυσανεξία στη γλουτένη

ICD-10: K90

Ορισμός

Αυτοάνοση αντίδραση κατά του ενζύμου τρανσγλουταμινάση.

Η αντίδραση σε άτομα με προδιάθεση ενεργοποιείται από τη γλουτένη.

 

Αιτία

Ασαφής παθογένεση, σημαντικό ρόλο παίζουν κληρονομικοί παράγοντες, βλάβη του βλεννογόνου με συμμετοχή αρκετών διαφορετικών ανοσολογικών αντιδράσεων.

Η βλάβη του βλεννογόνου οδηγεί σε ατροφία των λαχνών με μείωση της επιφάνειας πρόσληψης, η οποία με τη σειρά της μπορεί να οδηγήσει σε δυσαπορρόφηση.

 

Συνδέεται μεταξύ άλλων και με μικροσκοπική κολίτιδα.

 

Τα συμπτώματα ενεργοποιούνται από τη γλουτένη (κλάσμα πρωτεῒνης, που περιέχεται σε δημητριακά, όπως το σιτάρι, το κριθάρι και η σίκαλη).

Ο θηλασμός προσφέρει μία προστατευτική δράση.

Συστήνεται η βραδεία εισαγωγή τροφίμων, που περιέχουν γλουτένη από την ηλικία των 6 μηνών, κάτι που είναι προτιμότερο να συμβαίνει ταυτόχρονα με το θηλασμό.

 

Αυξημένη επίπτωση κοιλιοκάκης σε διαβήτη τύπου-1, σύνδρομο Down, σύνδρομο Turner, φλεγμονώδη εντερικά νοσήματα, διαταραχές του θυρεοειδή και σε αυτοάνοσα ηπατικά νοσήματα.

 

Συμπτώματα

Σε παιδιά εικόνα δυσαπορρόφησης με επιπέδωση της καμπύλης ανάπτυξης, με πόνους στομάχου, εμετούς, κόπωση, διάταση στομάχου και τόσο διάρροια, όσο και δυσθεράπευτη δυσκοιλιότητα.

Στην εφηβική ηλικία συχνά καθυστέρηση της ενήβωσης.

 

Η διάγνωση της κοιλιοκάκης γίνεται ακόμη και σε ενήλικα και ηλικιωμένα άτομα, στα οποία η εικόνα των συμπτωμάτων μπορεί μερικές φορές να είναι συγκεχυμένη με νευρολογικά και ψυχιατρικά προδρομικά σημεία.

Σε πολλά άτομα τα συμπτώματα είναι άτυπα και πιστεύεται ότι υπάρχει υψηλή υποδιάγνωση.

 

Κλινική κοιλιοκάκη (σε ενήλικες):

Η αναιμία (μερικές φορές χωρίς εντερικά συμπτώματα – ήπια ορθοκυτταρική αναιμία με λευκοθρομβοκυτταροπενία), κόπωση, διακυμάνσεις της διάθεσης, εντερικά συμπτώματα, όπως αέρια, διάρροια, διάταση στομάχου, πόνοι, ναυτία, αλλά και δυσκοιλιότητα.

 

Ορισμένοι ασθενείς δεν ανέχονται το γάλα.

 

Ερπητική δερματίτιδα, καταθλιπτικά συμπτώματα, αρθρίτιδα, διαταραχές εμμηνορρυσίας, ακούσια αποβολή κυήματος, απώλεια βάρους, διάβρωση του οδοντικού σμάλτου, επαναλαμβανόμενα επεισόδια υπογλυκαιμίας, οστεοπόρωση, φυσαλίδες/ άφθες στοματικής κοιλότητας.

 

Η νόσος μπορεί να οδηγήσει σε δυσαπορρόφηση και πολυνευροπάθεια.

Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για άλλες ταυτόχρονες αυτοάνοσες καταστάσεις (π.χ. διαβήτης τύπου 1, αυτοάνοσα θυρεοειδικά νοσήματα, αυτοάνοση γαστρίτιδα με έλλειψη-Β12, έλλειψη-IgA, νόσος Addison, αυτοάνοσες ηπατικοί νόσοι.

Επίσης κατά τον ίδιο τρόπο είναι αυξημένος κίνδυνος συνδρόμου Sjögren, κυστικής ίνωσης, ψωρίασης, ΡΑ).

Αυξημένος κίνδυνος κακοήθειας.

 

Σε διατροφή ελεύθερη γλουτένης ο κίνδυνος είναι περίπου ο ίδιος, όπως και στο γενικό πληθυσμό.

 

Σιωπηλή κοιλιοκάκη:

Ασθενείς με ατροφία λαχνών χωρίς ή με αποκλειστικά λίγα συμπτώματα, συχνά με διαβήτη τύπου-1.

Παρά την απουσία συμπτωμάτων οι ασθενείς διαπιστώνουν βελτίωση της υγείας τους μετά από την αλλαγή της διατροφής τους.

 

Διαφορική διάγνωση

Αλλεργία στο γάλα, αλλεργία στο αγελαδινό γάλα, δυσανεξία στη λακτόζη, λοιμώδη, φλεγμονώδη εντερικά νοσήματα, IBD, IBS, δυσπεψία, μειωμένη λειτουργία του εξωκρινούς παγκρέατος, αυτόνομη νευροπάθεια (π.χ. εξαιτίας διαβήτη).

 

Διερεύνηση

Ατομικό ιστορικό, κληρονομικότητα, αντισώματα IgA έναντι της ιστικής τρανσγλουταμινάσης (‘‘IgA-anti-hTG’‘, προσφέρει υψηλή ασφάλεια στο εργαστηριακό αποτέλεσμα σε σοβαρή ατροφία των λαχνών, αλλά μικρότερη στις ηπιότερες [και συχνότερες] μορφές κοιλιοκάκης).

 

Πάντα να ελέγχεται η συνολική IgA του ορού (για να αποκλειστεί τυχόν έλλειψη-IgA).

 

Συνήθως είναι χαμηλές οι τιμές Hb, Ca-ορού, αλβουμίνης-ορού, φερριτίνης-ορού, βιταμίνης Β12, φυλλικού, ψευδαργύρου και σεληνίου.

Σε θετικό τεστ αντισωμάτων χρειάζεται γαστροσκόπηση με βιοψία λεπτού εντέρου (ατροφία λαχνών), για να μπει η διάγνωση.

Μετά από δίαιτα ελεύθερη γλουτένης διάρκειας 3-6 μηνών απαιτείται νέα βιοψία, οπότε θα πρέπει να διαπιστωθεί ομαλοποίηση του βλεννογόνου.

 

ΠΡΟΣΟΧΗ, η διατροφή δεν πρέπει να αλλάξει μέχρι τη λήψη της πρώτης βιοψίας!

Ορισμένοι υποστηρίζουν ότι αρκεί η κλινική παρακολούθηση αντί για νέο έλεγχο με ενδοσκόπηση (συνεπάγεται κίνδυνο ότι μπορεί να διαφύγουν ταυτόχρονες φλεγμονώδεις καταστάσεις).

Η διάγνωση θεωρείται ότι επιβεβαιώνεται, αν τα συμπτώματα υποχωρούν, κάτι το οποίο παρατηρείται αμέσως μετά από 2-3 εβδομάδες.

 

Η ταυτοποίηση του ιστού (ταυτοποίηση-HLA DQ2/DQ8) μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ειδικές ασαφείς οριακές περιπτώσεις, σε διερεύνηση ορισμένων οικογενειών και σε διαπιστωμένη έλλειψη-IgA (στην οποία οι παραπάνω εξετάσεις είναι αρνητικές παρά τη νόσηση).

Σε θετική ταυτοποίηση υπενθυμίζεται ότι η ειδικότητα είναι χαμηλή, τα αντισώματα ανευρίσκονται και στο 20-30% του πληθυσμού.

Αν είναι αρνητική, τότε είναι απίθανο να πάσχει ο ασθενής από κοιλιοκάκη.

Σε αδυναμία βελτίωσης ξανασκεφτείτε τη διάγνωση.

Ίσως χρειαστεί παραπομπή σε γαστρεντερολόγο.

 

Υπάρχει και η λανθάνουσα κοιλιοκάκη σε επιδείνωση της υγείας.

Στους συγγενείς πρώτου βαθμού η κοιλιοκάκη εμφανίζεται περίπου στο 10%.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις σε πιθανό προσυμπτωματικό έλεγχο λαμβάνονται σύμφωνα με τα παραπάνω.

 

Υπάρχει διαθέσιμο κιτ δειγματοληψίας, με το οποίο μπορεί να γίνει ένας αδρός προσυμπτωματικός έλεγχος για την κοιλιοκάκη μέσα σε μερικά λεπτά.

 

Θεραπεία

Η θεραπεία χορηγείται σε όλη τη ζωή με αυστηρή δίαιτα ελεύθερη γλουτένης.

Σκεφτείτε ότι ακόμη και μικρές ποσότητες μπορούν να προκαλέσουν έντονες ενοχλήσεις (ιδιαίτερα όταν έχει αλλάξει η δίαιτα). Κατά κανόνα οι εξετάσεις επανέρχονται στις φυσιολογικές τιμές σύμφωνα με τα παραπάνω μετά από δίαιτα χωρίς γλουτένη.

Έλεγχος με γαστροσκόπηση μετά από περίπου 1 έτος.

Παραπομπή σε διαιτολόγο, συνταγογράφηση διατροφής χωρίς γλουτένη στα παιδιά.

Παρακολουθήστε το ύψος και το βάρος στα παιδιά.

Ελέγξτε: Hb, σίδηρο-ορού και τρανσφερρίνη-ορού κάθε χρόνο.

Αποτελούν χρήσιμες παραμέτρους σχετικά με τη λειτουργία του εντερικού βλεννογόνου.

Σκεφτείτε την ανάγκη χορήγησης υποκαταστάτων σιδήρου, βιταμινών Β6, Β12, φυλλικού οξέος, λιποδιαλυτών βιταμινών, ασβεστίου, ίσως χρειαστεί έλεγχος οστεοπόρωσης, κυρίως σε ηλικιωμένα άτομα.

Η πρόγνωση είναι καλή, αν η διάγνωση γίνει πρώιμα και χορηγηθεί δίαιτα ελεύθερη γλουτένης.

Δεν υπάρχει επιστημονική τεκμηρίωση σχετικά με πιθανή βελτίωση της υγείας, όταν άτομα χωρίς δυσανεξία στη γλουτένη ακολουθούν διατροφή με τρόφιμα ελεύθερα γλουτένης.

Σύλλογοι ασθενών:

http://www.koiliokaki.com/el/

http://www.coeliac.gr/

http://actionceliac.eu/#

 
Τελευταία ενημέρωση: Σεπτέμβριος 2018