Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεῒνη-C

Ορισμός

Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεῒνη C. Κληρονομική βλάβη, η οποία οδηγεί στην αύξηση της ικανότητας πήξης του αίματος.

 

Απαντάται σε ετερόζυγη μορφή:

Τα συγκεκριμένα άτομα παραουσιάζουν μία διάθεση αντίστασης στην ενεργοποιημένη πρωτεῒνη-C (αντίσταση-APC), που κληρονομείται από τον ένα γονέα και ‘’φυσιολογική’’ διάθεση από τον άλλο γονέα. Το παιδί παρουσιάζει 50% κίνδυνο για αντίσταση-APC σε ετερόζυγη μορφή.

 

Ομόζυγη μορφή:

Το άτομο παρουσιάζει διάθεση για αντίσταση-APC, που κληρονομείται και από τους δύο γονείς. Το παιδί κληρονομεί την αντίσταση-APC σε ετερόζυγη μορφή.

 

Αιτίες

Μετάλλαξη των γονιδίων του παράγοντα-V.

 

Συμπτώματα

Αυξημένη πηκτικότητα αίματος.

Τα περισσότερα άτομα με αντίσταση-APC δεν προσβάλλονται ποτέ από θρόμβο. Δε διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο αρτηριακής θρόμβωσης (ΑΕΕ, έμφραγμα μυοκαρδίου κτλ).

Κατά παρόμοιο τρόπο υπάρχει αυξημένος κίνδυνος φλεβικής θρόμβωσης, κυρίως στα πόδια, αλλά ακόμη και στους πνεύμονες.

Ο κίνδυνος εμφανίζεται κυρίως σε κύηση, σε χρήση οιστρογόνων (π.χ. αντισυλληπτικά χάπια), σε εγχείρηση με μακροχρόνια παραμονή στο κρεβάτι, σε απουσία σωματικής δραστηριότητας, όπως σε αεροπορικά ταξίδια μεγάλης διάρκειας και ταξίδια με το αυτοκίνητο ή τοποθέτηση γύψου στο πόδι.

 

Θεραπεία

Δεν υπάρχει διαθέσιμη ειδική θεραπευτική αγωγή.

 

Όσο αφορά σκευάσματα πρόληψης, γίνεται συζήτηση με γυναικολόγο.

Γυναίκες με ετερόζυγη μορφή (‘’απλή γενετική προδιάθεση’’) μπορούν να χρησιμοποιούν αντισυλληπτικά δισκία με οιστρογόνο, αν δεν είχαν παρουσιάσει θρόμβο αίματος, όταν δεν έχουν στενό συγγενή, που να είχε παρουσιάσει θρόμβο αίματος, εφόσον πρόκειται για μη-υπέρβαρα άτομα και εφόσον δεν πάσχουν από κάποια άλλη νόσο, η οποία μπορεί να προκαλέσει αυξημένη διάθεση δημιουργίας θρόμβων.

Γυναίκες με την ομόζυγη μορφή της νόσου (‘’διπλή γενετική προδιάθεση’’) δεν πρέπει να λαμβάνουν οιστρογόνα είτε πρόκειται για αντισυλληπτικά δισκία ή στη διάρκεια της κλιμακτηρίου.

 

Στην κύηση ο έλεγχος χρειάζεται να διενεργείται διαμέσου εξειδικευμένου-μαιευτικού τμήματος. Σε επιπλοκές, όπως και σε καισαρική τομή, χορηγείται αντιπηκτική θεραπευτική αγωγή.

 

Σε εγχειρήσεις ενημερώνεται ο αρμόδιος γιατρός, ώστε να είναι δυνατή η χορήγηση αντιπηκτικών.

 

Σε τοποθέτηση γύψου σε κάτω άκρο ενημερώνεται ο αρμόδιος γιατρός, ώστε να είναι δυνατή η χορήγηση αντιπηκτικών.

 

Σε αεροπορικά και οδικά ταξίδια μεγάλης διάρκειας είναι απαραίτητη, η όσο πιο συχνά γίνεται, η κίνηση των άκρων ποδιών και των ποδιών.

Να γίνεται χρήση καλτσών διαβαθμισμένης συμπίεσης μέχρι το γόνατο (υπάρχουν διαθέσιμες σε φαρμακεία και καταστήματα ορθοπαιδικών ειδών).

Άφθονη κατανάλωση νερού.

Αν ένα άτομο είχε προσβληθεί από φλεβική θρόμβωση και έχει ολοκληρωθεί η θεραπευτική αγωγή με ασενοκουμαρόλη (ή βαρφαρίνη), συνιστάται ένεση τινζαπαρίνης, δαλτεπαρίνης ή ενοξαπαρίνης. Το άτομο κάνει την ένεση μόνο του. Αν λαμβάνει αγωγή ασενοκουμαρόλης (ή βαρφαρίνης), δε χρειάζονται ενέσεις.

 

Προληπτικά μέτρα είναι η αποφυγή καπνίσματος, η αποφυγή του υπερβολικού βάρους, η τακτική σωματική δραστηριότητα, η συνεπής λήψη της φαρμακευτικής αγωγής και η παρακολούθηση, όσο αφορά την υπέρταση, το διαβήτη και την αντιμετώπιση των υψηλών τιμών λιπιδίων.

 

Συνιστάται έλεγχος των αδερφών, καθώς και των γονέων και των παιδιών των ασθενών σχετικά με την αντίσταση-APC. Όσο αφορά τον έλεγχο των παιδιών, δε γίνεται πριν από την ηλικία των 11-12 ετών, εφόσον δε χρειαστεί να γίνει κάποια μεγάλη χειρουργική επέμβαση πριν από αυτήν την ηλικία.

 

 
Τελευταία ενημέρωση: Σεπτέμβριος 2018