Θαλασσαιμία

ICD-10: D56

Ορισμός

Κληρονομική μορφή αναιμίας εξαιτίας μεταβολών στη δομή της αιμοσφαιρίνης.

Είναι συνηθισμένη στις περιοχές, όπου ενδημεί η ελονοσία (‘’μεσογειακή αναιμία’’).

Διακρίνεται στην άλφα-θαλασσαιμία και αντίστοιχα τη βήτα-θαλασσαιμία, ανάλογα με το πού εντοπίζονται οι μεταβολές στη δομή της αιμοσφαιρίνης.

 

Η βήτα-θαλασσαιμία διακρίνεται στην ‘’ελάσσονα’’, καθώς και τη ‘’μείζονα’’, ανάλογα με τα συμπτώματα. Η άλφα-θαλασσαιμία διακρίνεται σε τέσσερις διαφορετικές κατηγορίες.

 

Αιτίες

Γονιδιακή βλάβη.

Η βαριά μορφή (ομόζυγη) προϋποθέτει κληρονομική επιβάρυνση και από τους δύο γονείς.

Η ήπια μορφή (ετερόζυγη) δεν επιφέρει καμία νοσηρότητα.

 

Συμπτώματα

Τα άτομα, τα οποία αφορούν στην πράξη τον τομέα της ανοιχτής περίθαλψης (εξωτερικά ιατρεία), συχνότερα είναι ασυμπτωματικοί φορείς της κληρονομικής προδιάθεσης με ήπια αναιμία.

 

Η ελάσσων βήτα-θαλασσαιμία συχνότερα είναι ασυμπτωματική με ήπια αναιμία.

 

Η μείζων βήτα-θαλασσαιμία ξεκινάει συχνότερα στη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής με ισχυρή αναιμία και ψυχοκινητική επιβράδυνση.

Οι υγειονομικές υπηρεσίες είναι εκείνες που αναλαμβάνουν στην πράξη την αντιμετώπιση αυτών των περιπτώσεων εξαιτίας της βαριάς αναιμίας, για την οποία απαιτείται μετάγγιση, συχνά με δευτεροπαθή αιμοσιδήρωση. Έχει ηπατο-σπληνομεγαλία; Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι μειωμένο.

 

Οι ηπιότερες μορφές άλφα-θαλασσαιμίας είναι ασυμπτωματικές με ήπια αναιμία.

Στις μορφές ενδιάμεσης βαρύτητας μπορεί να εκδηλωθούν ίκτερος, βαρύτερη αναιμία, ηπατο-σπληνομεγαλία και χαμηλή τιμή φυλλικού οξέος.

Στις πιο βαριές μορφές το έμβρυο πεθαίνει στη διάρκεια της κύησης.

 

Αντικειμενική εξέταση

Ήπια αναιμία, έντονα μικροκυτταρική. Ήπια αύξηση ερυθροκυττάρων. Φυσιολογικές παράμετροι σιδήρου.

 

Διερεύνηση

Hb, Fe-ορ, TIBC, φερριτίνη, MCV, MCH, ερυθροκύτταρα, φυλλικό-αίματος. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με την ηλεκτροφόρηση-Hb (κλάσματα αιμοσφαιρίνης), ωστόσο σπάνια είναι δυνατή η ανίχνευση της άλφα-θαλασσαιμίας μ’ αυτόν τον τρόπο. Συμβουλευτείτε αιματολόγο.

 

Θεραπεία

Στις μορφές της ‘’ελάσσονος’’ δε χορηγείται συμπλήρωμα σιδήρου.

Το άτομο έχει προσαρμοστεί στην μειωμένη τιμή αιμοσφαιρίνης.

Ενδεχομένως συμπλήρωμα φυλλικού-οξέος, ιδιαίτερα στη διάρκεια της ανάπτυξης.

Ενδεχομένως να χρειαστεί γονιδιακός έλεγχος πριν από την κύηση.

Η/Ο ασθενής ενημερώνεται σχετικά με το ότι η χαμηλή τιμή αιμοσφαιρίνης αποτελεί φυσιολογική κατάσταση γι’ αυτήν/αυτόν και για την αποφυγή επιπλέον μελλοντικής διερεύνησης σχετικά με αυτό.

 
Τελευταία ενημέρωση: Σεπτέμβριος 2018