Κακοήθης μεγαλοβλαστική αναιμία, Έλλειψη βιταμίνης-Β12

ICD-10: D51

Βλέπε επίσης και το υποκεφάλαιο έλλειψη-βιταμίνης Β12 στο κεφάλαιο των νευρολογικών νοσημάτων.

 

Ορισμός

Μακροκυτταρική νόσος του αίματος με λευκοπενία και θρομβοπενία.

 

Αιτίες

Έλλειψη βιταμίνης Β12. Η συγκεκριμένη έλλειψη προκαλείται από ατροφική γαστρίτιδα, στην οποία τα τοιχωματικά κύτταρα σταματούν την παραγωγή Ενδογενούς Παράγοντα (Intrinsic Factor/IF), που είναι απαραίτητος για την πρόσληψη της βιταμίνης Β12 και του φυλλικού οξέος από τα τρόφιμα.

Η έλλειψη βιταμίνης Β12 και φυλλικού οξέος οδηγεί σε διαταραχή της παραγωγής ερυθροκυττάρων από το μυελό των οστών με επακόλουθο τη δημιουργία μεγαλοβλαστών.

Έλλειψη IF διαπιστώνεται επίσης μετά από γαστρεκτομή, σε ελλιπή πρόσληψη τροφής (ανορεκτικοί) και σε ελλιπή πρόσληψη τροφίμων από το λεπτό έντερο (κοιλιοκάκη, νόσος Crohn, υπερανάπτυξη βακτηριδίων στο λεπτό έντερο, πλατυέλμινθα, εκτομή τελικού ειλεού).

Μακροχρόνια φαρμακευτική θεραπεία, π.χ. με μετφορμίνη, λεβοντόπα, τριμεθοπρίμη, αναστολείς αντλίας πρωτονίων και διγουανίδια, προκαλούν επίσης έλλειψη-Β12. Κοιλιοκάκη. Έλλειψη-βιταμίνης Β12 ως αυτοάνοσης νόσου είναι πιο συνηθισμένη σε διαβήτη, θυρεοειδικά νοσήματα, ΡΑ, νόσο Sjögren, ΣΕΛ, Addison, λεύκη κ.ά. αυτοάνοσα νοσήματα.

Υπάρχει γνωστή κληρονομική επιβάρυνση.

 

Συμπτώματα

Αρχικά απουσία συμπτωμάτων χωρίς επίδραση στην τιμή-Hb. Προοδευτικά εκδηλώνονται κόπωση, καυσαλγία γλώσσας, απώλεια τριχών.

Η εμφάνιση της αναιμίας γίνεται σιωπηλά και σπάνια προκαλεί συμπτώματα, πριν η τιμή της Hb γίνει πολύ χαμηλή. Σιγά σιγά δημιουργείται μία εικόνα πολυνευροπάθειας, στην οποία τα συμπτώματα έναρξης συχνά είναι αιμωδίες και κεντρίσματα στα άκρα πόδια.

Μειωμένη εξωτερική αισθητικότητα και αίσθηση δόνησης, η οποία συνοδεύεται από μειωμένα αντανακλαστικά άκρων και μυϊκή αδυναμία. Προοδευτική μετάβαση σε μειωμένη αισθητικότητα, αδεξιότητα, μυϊκή κόπωση και παρέσεις.

Συμπτώματα από το ΚΝΣ με τη μορφή κατάθλιψης, μειωμένης μνήμης, ζάλης, μειωμένης ικανότητας ισορροπίας και άνοιας. Σε επόμενο στάδιο δυσλειτουργία του αυτόνομου (ορθοστατική υπόταση, ανιδρωσία, ανικανότητα και ατονία ουροδόχου κύστης).

 

ΠΡΟΣΟΧΗ, στο ότι τα συμπτώματα έναρξης σε έλλειψη-Β12 χωρίς αναιμία μπορεί να είναι τόσο ψυχιατρικής, όσο και νευρολογικής φύσεως!

 

Διάγνωση

Κλινική εικόνα με συμπτώματα σύμφωνα με τα παραπάνω.

Υψηλή MCV>98 fL, λευκοκύτταρα< 3,5 x109/L και αιμοπετάλια < 145 x109/L. βιταμίνη Β12 < 125 pmol/L.

Αν η βιταμίνη Β12 κυμαίνεται μεταξύ 125-250 pmol/L, ζητήστε συμπληρωματική διερεύνηση με μεθυλομαλονικό-ορ, το οποίο αυξάνεται σε έλλειψη-βιταμίνης Β12 ή ομοκυστεῒνη-ορ, η οποία αυξάνεται σε έλλειψη-βιταμίνης Β12 και/ή έλλειψη φυλλικού.

 

Σκεφτείτε ότι η ομοκυστεῒνη-ορ. μπορεί να είναι αυξημένη σε έλλειψη βιταμίνης Β2, -βιταμίνης Β6, -βιταμίνης Β12 και φυλλικού οξέος, όπως και σε στρες, κάπνισμα, αλκοόλ, υψηλή κατανάλωση καφέ και μειωμένη νεφρική λειτουργία.

Το μεθυλομαλονικό οξύ μπορεί να είναι αυξημένο σε έλλειψη-βιταμίνης Β12, θυρεοειδικά νοσήματα, νεφρική ανεπάρκεια και σε κύηση.

 

Διερεύνηση

Hb, MCV, MCH, αιμοπετάλια, λευκοκύτταρα, Β12-ορ, φυλλικό-ορ, ομοκυστεῒνη-ορ, μεθυλομαλονικό-ορ, γαστρίνη-ορ, πεψινογόνο-ορ. Στη διερεύνηση συμπεριλαμβάνεται επίσης και ο έλεγχος αντισωμάτων τρανσγλουταμινάσης, ίσως χρειαστεί γαστροσκόπηση.

 

Θεραπεία

Θεραπεία με δισκία ή ενέσεις.

Σε έλλειψη βιταμίνης-Β12 χορηγείται, π.χ. βιταμίνη-Β12 σε δισκία 2 δισκία 2 φορές/ ημέρα για 1 μήνα (προτιμότερο με άδειο στομάχι).

Στη συνέχεια χορηγούνται 1-2 δισκία ημερησίως.

Κατά κανόνα η θεραπεία διαρκεί ‘’εφ όρου ζωής’’.

Σε έλλειψη φυλλικού χορηγείται φυλλικό 1 mg 2 x 2-3 για 2 εβδομάδες, στη συνέχεια 1x1.

Αν είναι χαμηλή η Hb, μπορεί αρχικά να χρειάζεται να χορηγηθεί συμπλήρωμα φυλλικού, καθώς και σιδήρου και καλίου.

Σε συνδυασμένη έλλειψη φυλλικού/ βιταμίνης Β12: Αρχικά χορηγήστε συμπλήρωμα βιταμίνης Β12, διαφορετικά υπάρχει κίνδυνος επιδείνωσης των νευρολογικών συμπτωμάτων.

Σε νευρολογικά ελλείμματα χορηγείται ενέσιμη θεραπεία 1 ml ενδομυϊκά τις καθημερινές για 2 εβδομάδες, στη συνέχεια θεραπεία συντήρησης με δισκία.

Σε κακή πρόσληψη 1 ml ενδομυϊκά με παύση 1 ως 3 μηνών.

Όσο αφορά την αναιμία, η απάντηση διαπιστώνεται μέσα σε 24ωρο, ενώ, όσο αφορά τις βλάβες των βλεννογόνων, μπορεί να χρειαστούν μήνες για την αποκατάστασή τους.

Ήπιες βλάβες νεύρων μπορεί να βελτιωθούν μέσα σε εβδομάδες, πιο σοβαρές βλάβες μπορεί να παραμείνουν, αλλά μπορούν και να βελτιωθούν μετά από μήνες ως έτος.

Επανεκτίμηση μία φορά ετησίως με ιστορικό, βάρος, Hb, MCV, εργαστηριακές παράμετροι σιδήρου, ομοκυστεῒνη-ορού, ίσως βιταμίνη-Β12 και φυλλικό. Αν συνυπάρχει κλινική ένδειξη σε ασθενή με ατροφική γαστρίτιδα, διενεργείται έλεγχος με γαστροσκόπηση. Θεραπεύστε τυχόν λοίμωξη από ελικοβακτηρίδιο.

Χορήγηση βιταμίνης-Β12 ως προληπτική θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί σε άτομα, στα οποία έχει γίνει χειρουργική επέμβαση στομάχου, λεπτού εντέρου (εκτομή, παράκαμψη/ shunt) και σε ασθενείς με νόσο του τελικού ειλεού (κατά κανόνα Crohn). Ορισμένοι υποστηρίζουν ότι η χορήγηση φυλλικού οξέος πρέπει να συνοδεύει πάντα τη χορήγηση συμπληρώματος βιταμίνης Β12.

Ατομική φροντίδα: Βιταμίνη Β12 περιέχεται σε κρέας, ήπαρ, εντόσθια, αυγά, γάλα και τυρί.

Φυλλικό οξύ περιέχεται σε λαχανικά, φρούτα και ήπαρ.

Βιταμίνη Β6 περιέχεται σε φρούτα, κοτόπουλο, βοδινό, φασόλια, λάχανο, σπαράγγια κ.ά.

Φαρμακευτική αγωγή

Βιταμίνη Β12.

Φυλλικό οξύ.

 
Τελευταία ενημέρωση: Σεπτέμβριος 2018