Χρόνια μυελογενής λευχαιμία, ΧΜΛ

ICD-10: C92

Ορισμός

Ισχυρή αύξηση του αριθμού των κοκκιοκυττάρων του αίματος και του νωτιαίου μυελού.

Μπορεί να προσβάλλει όλες τις ηλικίες, αλλά το συνηθέστερο είναι η έναρξη της νόσου να συμβαίνει στην ηλικία των 60-ετών.

(Στη Σουηδία πρόκειται για περίπου 100 περιπτώσεις/έτος.)

 

Αιτίες

Παθολογικές μεταβολές του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας (μετατόπιση [9,22]/ πρωτο-ογκογονίδιο BCR-ABL) συνδέονται απευθείας με την έναρξη και την εξέλιξη της νόσου.

 

Συμπτώματα

Αρχικά συχνά ασυμπτωματική (χρόνια φάση).

Στη συνέχεια ακολουθεί η επιταχυνόμενη φάση με αυξημένη κόπωση, μείωση βάρους, δύσπνοια, πυρετό, νυκτερινές εφιδρώσεις, αίσθημα πληρότητας στομάχου.

Συχνή εμφάνιση σπληνομεγαλίας. Χωρίς θεραπευτική αντιμετώπιση μεταπηδά πάντα στη ‘’βλαστική κρίση’’ (οξεία λευχαιμία).

 

Διάγνωση

Λευκοκυττάρωση με αύξηση-λευκοκυττάρων σε > 100-1000 x 109/L, θρομβοκυττάρωση, βλάστες, αύξηση μεγέθους σπλήνα.

Η διάγνωση μπαίνει με την ανίχνευση του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας (μπορεί να είναι ανιχνεύσιμο σε όλους τους ασθενείς).

 

Διερεύνηση

Hb, λευκοκύτταρα, αιμοπετάλια, τύπος λευκοκυττάρων, ΤΚΕ, LAPA, βιταμίνη-Β12.

 

Διαφορική διάγνωση

Κυρίως από τις ονομαζόμενες λευχαιμοειδείς αντιδράσεις (λοίμωξη, κακοήθεια). Η παράμετρος ‘’LAPA’’ (αλκαλική φωσφατάση λευκοκυττάρων) αποτελεί χρήσιμο δείκτη διαφορικής διάγνωσης (σε χαμηλή τιμή = ΧΜΛ, διαφορετικά η τιμή της είναι υψηλή).

 

Θεραπεία

Παραπομπή σε Αιματολογικό τμήμα/ Παθολογική κλινική για εξέταση του νωτιαίου μυελού (κυτταρογενετική/ FISH/ μοριακή γενετική ανάλυση).

Ο αναστολέας της τυροσινικής κινάσης έχει φέρει επανάσταση στη θεραπεία και αποτελεί σκεύασμα πρώτης εκλογής για την πρόκληση ύφεσης στη νόσο.

Η υδροξυουρία χορηγείται ως συμπτωματική θεραπεία.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών αποτελεί εναλλακτική θεραπευτική λύση σε νεότερους ασθενείς, οι οποίοι δεν απαντούν στον αναστολέα της τυροσινικής κινάσης.

 
Τελευταία ενημέρωση: Σεπτέμβριος 2018