Αιμοχρωμάτωση

Ορισμός

Φερριτίνη-ορ.>200, συχνά>1000, κορεσμός σιδήρου (Fe-ορ./TIBC-ορ. x 100)%>45, συχνά > 70, γενετική μετάλλαξη (C282Y). Κατά κανόνα απαιτούνται και τα τρία παραπάνω για τη διάγνωση, ωστόσο σε ένα μικρό αριθμό η διάγνωση υπάρχει χωρίς διαπιστωμένη γονιδιακή μεταβολή.

Αιτίες

Κληρονομικότητα, αυξημένη απορρόφηση σιδήρου με προοδευτική εναπόθεση σιδήρου σε πολλά όργανα, όπως αρθρική κάψα, ήπαρ, πάγκρεας, καρδιά.

Συμπτώματα

Ενοχλήσεις στις αρθρώσεις (κυρίως την ΜΚΦ και τις αρθρώσεις των άκρων ποδιών), κόπωση, ίσως υπογοναδισμός με μειωμένη σεξουαλική επιθυμία και ανικανότητα, χρόνια ηπατική νόσος (κίρρωση), καρδιακή ανεπάρκεια (και τα δύο αποτελούν όψιμες εκδηλώσεις κατά την εξέλιξη της νόσου), ίσως διαβήτης.

Διαφορική διάγνωση

Φλεγμονή, ηπατική βλάβη (ηπατίτιδα C, ηπατική στεάτωση, ηπατική κίρρωση), επίδραση στο μυελό των οστών.

Όλα τα παραπάνω μπορούν να οδηγήσουν σε αύξηση της φερριτίνης.

Διερεύνηση

Hb, φερριτίνη-ορ, Fe-ορ, TIBC-ορ, ASAT, ALAT, γGT.

Σε αυξημένη τιμή Fe-ορ, φερριτίνης-ορ. και υψηλή τιμή κορεσμού σιδήρου (Fe-ορ./TIBC-ορ. x 100%) > 55% σε δύο εξετάσεις, γίνεται παραπομπή για γενετικό έλεγχο, ‘’έλεγχος μετάλλαξης-HFE’’.