Αληθής πολυκυτταραιμία (Polycythemia vera)

ICD-10: D45.9

Ορισμός

Αφύσικη αύξηση κυρίως των ερυθρών, αλλά ακόμη και των λευκών κυττάρων του αίματος, καθώς και των αιμοπεταλίων. Hb>185 g/L [18,5 g/dL] ή διαφορετικά Ht>0,52 (άντρες), Hb>165 g/L [16,5 g/dL] ή Ht>0,48 (γυναίκες).

Αιτίες

Πιθανόν υποκείμενη μετάλλαξη (‘’θετικοί – JAK2’’) με υπερπαραγωγή κυττάρων του αίματος από τον μυελό των οστών. Προσβάλλονται κυρίως άντρες ηλικίας πάνω των 40 ετών.

Συμπτώματα

Η ασθένεια συχνά εξελίσσεται αργά και πολλοί ασθενείς στην αρχή δεν αισθάνονται κάποιο σύμπτωμα.

Το ότι κάποιοι νιώθουν συμπτώματα , οφείλεται στο αυξανόμενο ιξώδες του αίματος:

Αυξημένος κίνδυνος θρόμβωσης (συνηθέστερη επιπλοκή), κεφαλαλγία, ζάλη, εμβοές, διαταραχές όρασης, κνησμός κυρίως μετά από θερμό λουτρό/ μπάνιο, δύσπνοια, στηθάγχη, πόνος, αποχρωματισμός και πόνος στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών, αίσθηση βάρους (πληρότητας) στην περιοχή του αριστερού πλευρικού τόξου.

Οι νεότεροι ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία και ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο θνητότητας εξαιτίας θρομβώσεων, μυελοῒνωσης, οξείας λευχαιμίας.

Αντικειμενική εξέταση

Ερυθρό χρώμα προσώπου, υπεραιμία στους επιπεφυκότες.

Αιματώματα, θρομβοφλεβίτιδες, θρομβοεμβολικές επιπλοκές, συνηθισμένες η υπέρταση και η ήπια σπληνομεγαλία. Hb>200 g/L [20 g/dL] σημαίνει κατά κανόνα πάντα αληθή πολυκυτταραιμία. Ακόμη και υψηλή τιμή λευκοκυττάρων και/ή αιμοπεταλίων.

Διαφορική διάγνωση

Ψευδοπολυκυτταραιμία (συχνά εξαιτίας μεταβολικού συνδρόμου ή αλλιώς μειωμένο όγκο πλάσματος. Βλέπε το υποκεφάλαιο Πολυκυτταραιμία παρακάτω).

Συχνότερα χαρακτηρίζεται από φυσιολογική ή ήπια αυξημένη τιμή Εpo [ερυθροποιητίνης]-πλ./ορ, δευτεροπαθής πολυκυτταραιμία (υψηλή τιμή Epo [ερυθροποιητίνης]-πλ./ορ. Βλέπε το υποκεφάλαιο παραπάνω), ψευδώς υψηλή Hb εξαιτίας λήψης εργαστηριακού δείγματος νηστείας.

Διερεύνηση

Hb, ερυθροκύτταρα, MCV, MCH, MCHC, Ht, αιμοπετάλια, λευκοκύτταρα, τύπος λευκών.

Παραπομπή σε αιματολόγο, όταν Hb>180 [18 g/dL] και/ή Ht>52% για επιπλέον διερεύνηση με Epo-πλ, μετάλλαξη-JAK-2, LAPA, ουρικό οξύ-ορ, αέρια αίματος, μέγεθος σπλήνα (με υπέρηχο) και ενδεχομένως εκτίμηση του κυκλοφορούμενου όγκου αίματος. Ίσως βιοψία από τη λαγόνια ακρολοφία.

Θεραπεία

Η καθιερωμένη θεραπεία σε Ht>0,45 είναι η επαναλαμβανόμενη αφαίμαξη (φλεβοτομία) 300-450 ml, ώστε να μειωθεί το υψηλό ιξώδες του αίματος και να αποφευχτούν οι επιπλοκές των θρομβώσεων. Συχνά χορηγείται ΑΣΟ 75 mg x 1. Ίσως να είναι χρήσιμη η θεραπευτική χορήγηση ασενοκουμαρόλης (ή βαρφαρίνης).

Σε σοβαρές περιπτώσεις εφαρμόζεται θεραπεία καταστολής του μυελού των οστών, όπως κυτταροστατικά, ιντερφερόνη κ.ά.

Σε τιμή αιμοπεταλίων 1000 x 10⁹/L ενέχει υψηλός κίνδυνος θρόμβωσης. Γι’ αυτό συστήνεται συνδρομή αιματολόγου.

Κατά τον ίδιο τρόπο συστήνεται να συμβουλεύεστε αιματολόγο σε αυξημένη τιμή αιμοπεταλίων + Hb (> 150 g/L [15 g/dL]) + Ht (0,48).

Σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με PLT 1000-1500 x 10⁹/L και φυσιολογικό χρόνο ροής χορηγείται ως θεραπεία ΑΣΟ 75 mg x1 κατά το χρόνο αναμονής με επιπλέον διερεύνηση σε αιματολογική κλινική.

Σε ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία υπάρχει σχεδόν πάντα έλλειψη σιδήρου. Αυτή δεν πρέπει να αντιμετωπίζεται. Συνεπάγεται υψηλή τιμή Ht και αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης.

Θεραπεία καταστολής μυελού των οστών.

Παρακολούθηση ‘’εφ’ όρου ζωής’’ και δήλωση στο εθνικό κέντρο καταγραφής καρκίνου (ισχύει στη Σουηδία. Στην Ελλάδα η αντίστοιχη υπηρεσία είναι το: Εθνικό Αρχείο Νεοπλασιών/ ΕΑΝ, που ανήκει στο ΚΕΕΛΠΝΟ).

Τελευταία ενημέρωση: Σεπτέμβριος 2019